杭州BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌或胰腺癌，希望了解是否有可用靶向药的患者。
- 有上述癌症家族史，希望评估自身遗传风险的杭州居民。
- 已完成化疗，医生建议评估后续靶向治疗可能性的朋友。
- 希望一次性明确基因变异是遗传还是后天获得的朋友。
- 在杭州寻求更全面的癌症风险评估与个体化管理方案的朋友。
- 希望为家族健康管理提供遗传信息参考的个人。
这个检测能查出什么？
每个人的身体里都有一本遗传说明书（基因）。这项检测可以同时分析您与生俱来的“原版说明书”副本（胚系），以及您体内特定组织（如肿瘤）中可能因后天影响而发生改变的“使用说明书”（体系），重点检查BRCA1和BRCA2这两个关键部分。它能帮助识别这两个基因是否存在可能增加患癌风险的遗传性“印刷错误”（胚系突变），或仅在肿瘤组织中出现的后天性“笔记涂改”（体系突变）。了解胚系突变，有助于您和家人评估遗传性乳腺癌、卵巢癌等相关风险；了解体系突变，则可能为已患癌的患者提示像PARP抑制剂这类靶向药物的选择方向。需要注意的是，该检测主要聚焦于BRCA1/2基因，不能覆盖所有癌症风险或治疗方案，检测结果需要由专业医生结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测的采样方式非常灵活。如果您选择提供全血样本（约10毫升），过程如同一次普通抽血，无需空腹，在几分钟内即可完成，仅有轻微针刺感。如果您提供的是病理检查后保留的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织样本，则通常由您的主治医生或杭州的合作机构协助安排获取，无需您再次经历采样。无论是血样还是组织样本，您都可以选择前往杭州的合作服务点采样，或通过邮寄方式将合格样本寄送至检测中心，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对BRCA1/2基因进行深度分析，技术成熟稳定，旨在提供准确可靠的基因信息。检测过程在专业实验室内进行，严格遵循标准操作流程，确保样本和信息安全。如同任何技术方法，极少数情况（如样本质量不佳、存在罕见变异类型）可能影响检出，或结果存在不确定性。如果检测发现意义未明的变异，或结果与您的个人或家族史存在疑问，您的咨询顾问或医生可能会建议结合其他检查或进行家族成员验证，以获取更全面的信息。报告会清晰注明检测的局限性，目的是为您提供有价值的参考，而非最终诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用需自行承担，无法使用医保报销。
- 采样前请确认自身是否符合检测建议人群，如有疑问先咨询。
- 若邮寄样本，请务必使用检测机构提供的专用采样包与寄送流程。
- 签署知情同意书前，请务必充分理解检测内容、意义及局限性。
- 请确保提供的个人及家族健康信息尽可能准确，以利于报告解读。
- 收到报告后，建议由专业人士（如您的健康顾问或医生）结合您整体情况进行解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管报告。
- 胚系突变检测结果可能对血缘亲属有提示意义，请酌情考虑家庭沟通。
用户评价 (9条，均分5.0)
检测结果很有价值，让我们对病情有了更深的了解。就是感觉整套服务下来价格不菲，虽然知道技术成本高，但还是希望未来价格能更亲民一些。另外，报告电子版如果能做成更交互式的，比如点击术语有解释，对患者自己查阅会更方便。整体是满意的，推荐给经济条件允许的病友。
机构回复
感谢您中肯的评价和有建设性的意见。关于价格，我们持续通过技术革新和规模效应努力降低成本。关于交互式报告，这确实是行业前沿方向，我们已在研发计划中，敬请期待。
因为有家族史，一直很恐慌。检测最大的优点是准，我拿报告去问了两个医院的专家，结果都认可。而且他们出报告真的稳，说7-10个工作日，第8天就收到了，守时给人的感觉就很专业。
机构回复
感谢您的高度评价。“精准”与“守时”是我们的核心承诺。获得临床专家的认可，是对我们检测质量的最大肯定。愿这份清晰的报告能帮助您更好地管理健康。
该夸的大家都夸了，我说点小遗憾：报告等待时间比预期长了3天。期间催过一次，客服态度很好，解释是复核流程。能理解严谨需要时间，但建议在预约时就给一个更保守的周期预估，避免用户焦虑。整体服务是满意的。
机构回复
真诚感谢您的理解与中肯建议。关于报告周期，我们会进一步优化预估机制，并加强过程中的主动进度告知，减少用户的等待焦虑。再次为延迟给您带来的不便致歉，感谢您的支持。
最怕骚扰电话，所以用了个不常用的邮箱和昵称注册。结果从下单到拿到报告，真的一个推销电话都没收到！连客服回访都先确认是我本人，并询问是否方便。这种克制，在现在太难得了。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们严格限定客户信息的接触范围，坚决杜绝任何商业推销行为。提供专业、洁净的服务环境是我们不变的承诺。
医生推荐做的，说对判断我乳腺癌的遗传性和治疗都重要。价格没得选，该做就得做。但做完感觉，这钱主要花在了背后的分析系统和数据库上，报告里的数据对比和文献引用很专业，给医生看很有用。
机构回复
您一语中的！检测的价值不仅在于测序，更在于专业的生物信息分析和临床解读数据库的支持。感谢您对技术内核的认可，这让我们很欣慰。
化疗前检测，时间紧迫。客服了解到我的情况后，帮忙标注了加急，虽然不能保证绝对提前，但感觉被重视了。最终报告在承诺时限内出来，没耽误治疗决策。流程中各环节衔接紧密，效率高。
机构回复
时间对于治疗决策至关重要。我们设有紧急案例处理通道，会在合规前提下优先处理，很高兴能及时为您提供关键信息。
我是结直肠癌，需要同时查遗传和肿瘤。流程清晰，每一步都有工作人员引导，标识也很清楚。特别是样本交接的环节，他们核对信息非常认真，还给我看了样本管的专属条码，感觉我的样本被郑重对待了。
机构回复
样本管理的严谨性是准确检测的生命线。双重核对信息与专属条码追踪是标准流程，确保从您到实验室的每一步都准确无误。感谢您对我们流程的信任。
体检异常后非常焦虑，网上信息杂七杂八的。咨询老师没嫌我问题多，从原理到意义再到后续步骤，聊了快一个小时，最后我心里的石头落地了。她没给我任何压力，让我自己决定，这种尊重很加分。
机构回复
能缓解您的焦虑，我们由衷欣慰。在信息纷杂的时代，提供准确、耐心且无压力的科普与咨询，帮助用户理性决策，是我们一贯坚持的理念。
给爸爸做检测用于靶向用药参考。电子报告出来后，除了有详细的PDF，竟然还有个简明的图文摘要，用图表和重点结论展示，一目了然，拿给医生看或者自己留存都特别方便。
机构回复
很高兴您喜欢我们的报告形式。我们在设计报告时，既考虑了临床所需的专业深度，也兼顾了患者及家属快速抓取核心信息的需求。您的肯定是对我们工作的最好鼓励。
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